Detalhe da pesquisa
1.
Penetrance and expressivity of mitochondrial variants in a large clinically unselected population.
Hum Mol Genet
; 33(5): 465-474, 2024 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37988592
2.
Dynamics of the most common pathogenic mtDNA variant m.3243A > G demonstrate frequency-dependency in blood and positive selection in the germline.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4075-4086, 2022 11 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35849052
3.
Mitochondrial DNA disorders: from pathogenic variants to preventing transmission.
Hum Mol Genet
; 30(R2): R245-R253, 2021 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34169319
4.
Resolving complexity in mitochondrial disease: Towards precision medicine.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 19-29, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31648942
5.
Mitochondrial Donation - Which Women Could Benefit?
N Engl J Med
; 380(20): 1971-1972, 2019 05 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31091381
6.
The contributions of mitochondrial and nuclear mitochondrial genetic variation to neuroticism.
Nat Commun
; 14(1): 3146, 2023 05 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253732
7.
T cell differentiation drives the negative selection of pathogenic mitochondrial DNA variants.
Life Sci Alliance
; 6(11)2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37652671
8.
Interactions between nuclear and mitochondrial SNPs and Parkinson's disease risk.
Mitochondrion
; 63: 85-88, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35167983
9.
The molecular pathology of pathogenic mitochondrial tRNA variants.
FEBS Lett
; 595(8): 1003-1024, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33513266
10.
Imaging mass cytometry reveals generalised deficiency in OXPHOS complexes in Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 7(1): 39, 2021 May 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33980828
11.
Height as a Clinical Biomarker of Disease Burden in Adult Mitochondrial Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(6): 2057-2066, 2019 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30423112
12.
Single-cell multiomic analyses sheds light on mitochondrial mutational selection.
Nat Genet
; 55(7): 1083-1085, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37386252
13.
Phenotypic heterogeneity in m.3243A>G mitochondrial disease: The role of nuclear factors.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(3): 333-345, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29560378
14.
mtDNA heteroplasmy level and copy number indicate disease burden in m.3243A>G mitochondrial disease.
EMBO Mol Med
; 10(6)2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29735722